01/11/2012 · Salud y Envejecimiento -> Diagnóstico
Las personas con síndrome de Down presentan una
mayor frecuencia de enfermedades clonales hematológicas
que la población general. La mayor parte de las veces se
presentan con características particulares y en ocasiones son
causa de muerte. Destaca la entidad conocida como síndrome
mieloproliferativo transitorio, asociado a mutaciones en
el gen GATA, generalmente de carácter autolimitado, pero
que en, aproximadamente, un 20% de pacientes evoluciona
a leucemia aguda. La incidencia global de leucemia es muy
superior a la de la población infantil general. De entre ellas,
la leucemia aguda megacarioblástica presenta características
especiales en este grupo poblacional y suele tener buen
pronóstico, con un tratamiento menos intenso que en otros
niños sin trisomía. Las leucemias de estirpe linfoblástica,
sin embargo, pueden tener un pronóstico peor que el de los
niños sin alteración cromosómica constitucional.
Un aspecto menos descrito es el que concierne a la patología
benigna, así como a las peculiaridades de las 3 líneas
hematopoyéticas encontradas frecuentemente en el SD