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Pruebas diagnósticas prenatales en el síndrome de Down

01/12/2005 · Salud y Envejecimiento -> Diagnóstico

Se exponen los diversos tipos de pruebas diagnósticas prenatales de síndrome de Down que se realizan actualmente durante el embarazo. Se señalan sus indicaciones, riesgos y capacidad de previsión probabilística que poseen, a la luz de los últimos datos publicados recientemente

Muertes injustas, vidas legítimas - El diagnóstico prenatal para el síndrome de Down

01/12/2008 · Salud y Envejecimiento -> Diagnóstico

El diagnóstico prenatal para el síndrome de Down afecta a millones de embarazos cada año en todo el mundo. Una gran mayoría de resultados positivos en los test son falsos, y sin embargo fuerzan a realizar procedimientos diagnósticos invasivos que imponen riesgos adicionales a los bebés no nacidos. Como consecuencia directa, se pierden muchos bebés que no tienen síndrome de Down. están naciendo más bebés con síndrome de Down (un aumento del 25% en los últimos 15 años). Se presta considerable atención a analizar la realización y los resultados de las diversas técnicas diagnósticas que compiten entre sí, pero en cambio no se presta la debida atención a las consecuencias sobre el bienestar psicológico y físico de todos los padres y sus bebés. En consecuencia, las prioridades de la investigación y de la práctica deben cambiar y pasar de la prevención a la mejoría de la atención, la educación y el apoyo para una población que crece y envejece.

Genética y diagnóstico: Pruebas prenatales para el diagnóstico del síndrome de Down

01/05/2010 · Educación, Formación y Rehabilitacion -> Atención temprana

Al tratarse de una alteración cromosómica que tiene lugar durante la concepción o muy poco después de ella, las modernas técnicas han permitido diagnosticar el síndrome de Down durante la etapa fetal. El diagnóstico exige visualizar los tres cromosomas 21 o cuantificar la triple presencia de ADN de ese cromosoma en las células fetales. Pero hay otras técnicas que permiten sospechar con grados variables de precisión la presencia de un feto con trisomía 21. Por eso es preciso diferenciar entre las pruebas exploratorias o de cribado, presuntivas, y las pruebas de diagnóstico o confirmatorias. Las primeras tienen la ventaja de no ser agresivas y dan la señal de alerta, mientras que las segundas son más agresivas pero aseguran el diagnóstico. (Actualmente se está trabajando de manera intensa en una técnica no agresiva con valor diagnóstico: medición de ADN o de ARN propios del cromosoma 21 fetal en la sangre materna)