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19/12/2016 · Salud y Envejecimiento -> Diagnóstico
A través del formato pregunta/respuesta, pretendemos aclarar las dudas sobre las causas que determinan que un bebé nazca con síndrome de Down. En ella se abordan desde factores genéticos o hereditarios, hasta las diversas pruebas de diagnóstico que existen. Sus autores son los doctores José María Borrel y Agustín Serés, dos de los profesionales médicos más cualificados en el ámbito del síndrome de Down y la genética de nuestro país. El doctor Borrel introduce en las siguientes líneas esta útil publicación que servirá para aclarar muchas de las preguntas más comunes sobre este tema: Preguntas como “¿Puedo tener más hijos’”, “¿Tendrán también síndrome de Down?”, o “¿Qué es lo que tenemos que hacer en adelante?”, nos trasladan una carencia en un aspecto fundamental para las familias que ya tienen un hijo con síndrome de Down, como es la falta de información para reorientar su proyecto vital.
15/12/2016 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica
El recorrido que se sigue hacia el diagnóstico de autismo en los niños con síndrome de Down puede ser muy largo y complicado. Es complicado a causa de las emociones que entran en conflicto, la falta de información, los profesionales que pueden no ser conscientes de la posibilidad de que haya un diagnóstico dual, y otros factores. Como este recorrido puede ser tan largo y es diferente para cada familia, las emociones que se experimentan cuando por fin se llega al diagnóstico pueden ser muy distintas. No hay un mapa de carreteras que guíe a los padres a lo largo de este viaje inesperado durante la crianza de su hijo. Esto añade confusión, pero significa también que no cabe distinguir entre lo bueno y lo malo. Todas las emociones que se sientan son válidas y pueden proporcionar claves para las etapas que los padres hayan de seguir mientras se ajustan en este inesperado giro.
18/03/2016 · Campañas, Eventos y Relaciones con terceros -> IV Congreso Iberoamericano - Salamanca
El cuidado de la salud en adultos con síndrome de Down, el derecho a una mejor asistencia sanitaria y el repaso a los problemas médicos asociados a esta discapacidad han sido algunos de los temas sobre los que ha girado la tercera y última jornada del IV Congreso Iberoamericano sobre Síndrome de Down
15/10/2013 · Salud y Envejecimiento -> Diagnóstico
Las personas con síndrome de Down pueden presentar problemas psicológicos o psiquiátricos parecidos a los de la población sin discapacidad, con algunas diferencias que están relacionadas con la especificidad del síndrome, con el entorno psicosocial y con su afectación cognitiva y comunicativa. El concepto de patología dual hace referencia, pues, a la presencia de un trastorno mental en una persona que además tiene discapacidad intelectual
15/12/2013 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica
Es La experiencia de los padres al recibir la noticia de que su hijo tiene síndrome de Down es variable; depende de la forma en que es entregada, cobrando importancia las personas involucradas, el lugar, lenguaje utilizado y material impreso ofrecido. Cuando estos aspectos son inadecuados, se generan sentimientos que oscurecen la alegría del nacimiento de un hijo, dificultan¬do el proceso de apego con el recién nacido. El interés de la comunidad científica respecto a la en¬trega del diagnóstico de síndrome de Down ha motivado diversos estudios, que concuerdan en que las madres se encuentran insatisfechas con la entrega de la noticia, sólo una minoría evalúa la experiencia como positiva. El estudio se propone conocer la opinión de madres y padres en un país, como Chile, con alta prevalencia de síndrome de Down y sin aborto, donde el diagnóstico prenatal no determinará la continuación del embarazo. Se invitó a participar a madres y padres de niños con síndrome de Down en control en la Red de Salud Universidad Católica o de organizaciones, establecimientos educacionales o fundaciones chilenas relacionadas con el síndrome de Down, mediante una invitación por correo electrónico, en persona o vía telefónica. Se incluyeron a padres y madres de niños con síndrome de Down nacidos en Chile, que quisieran participar
01/06/2013 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica
Investigamos cuál es el valor añadido que aporta, si es que lo hace, una clínica especializada en las necesidades sanitarias de niños y adolescentes con síndrome de Down. Para ello realizamos una revisión retrospectiva de fichas de 105 pacientes nuevos con síndrome de Down, de 3 años de edad en adelante, explorados durante el año inaugural de nuestra clínica especializada. Preguntamos cuántos de nuestros pacientes estaban al día en las revisiones de salud recomendadas para personas con síndrome de Down. Analizamos también cuántos test habíamos pedido así como pases sugeridos a otros especialistas y, por último, los nuevos diagnósticos de problemas médicos que habíamos hecho. Sólo el 9,8% de los pacientes estaban al corriente de todas las recomendaciones en el seguimiento de salud para el síndrome de Down. Los padres vinieron a la clínica por una serie de problemas y, tras las pruebas de laboratorio, estudios radiológicos y pases a subespecialistas, hicimos nuevos diagnósticos de problemas gastrointestinales (p. ej., estreñimiento, enfermedad celíaca), alergias estacionales, problemas dérmicos (p. ej., xerosis), diagnósticos sobre la conducta (p. ej., trastorno del espectro autista y conductas disruptivas no especificadas), y clarificaciones de su estado neurológico. Una clínica especializada en síndrome de Down identifica y aborda muchas necesidades sanitarias de niños y adolescentes con síndrome de Down, superiores a las que se atienden en un servicio de atención primaria
20/04/2013 · Salud y Envejecimiento -> Programa de salud
La institución TEDI (centro de atención al síndrome de Down de 30 años de vida en México) elabora este artículo como protocolo médico basado en la niñez de la persona con síndrome de Down. Se centra en los aspectos que el médico - pediatra debe revisar y cada cuánto tiempo y en los puntos que son importantes para los padres como la evaluación del desarrollo psicomotor ó los programas escolares
20/04/2013 · Salud y Envejecimiento -> Programa de salud
La institución TEDI (centro de atención al síndrome de Down de 30 años de vida en México) elabora este artículo como protocolo médico basado en la etapa neonatal de la persona con síndrome de Down. Se centra en los aspectos que el médico - pediatra debe revisar y en los que son importantes para los padres
12/02/2013 · Educación, Formación y Rehabilitacion -> Atención temprana
Ofrecer a los padres el diagnóstico, ya sea antes o después del nacimiento, puede resultar una experiencia dura para algunos profesionales. Los padres hablan del gran impacto que han tenido en sus vidas las palabras que recibieron en esos primeros momentos. Por eso es de vital importancia que los profesionales conozcan la mejor forma de dar ese primer diagnóstico, ofreciendo una información actualizada y veraz que aporte tranquilidad a la familia y que ofrezca la fuerza y apoyo que necesita para afrontar esa nueva realidad. Esta sección pretende ser una guía de apoyo a los profesionales que atienden a las familias en esos primeros momentos
20/02/2013 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica
El síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas personas tienen47 cromosomas con tres cromosomas en dicho par (de ahí el nombre de trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos