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¿Me puede tocar a mí?

19/12/2016 · Salud y Envejecimiento -> Diagnóstico

A través del formato pregunta/respuesta, pretendemos aclarar las dudas sobre las causas que determinan que un bebé nazca con síndrome de Down. En ella se abordan desde factores genéticos o hereditarios, hasta las diversas pruebas de diagnóstico que existen. Sus autores son los doctores José María Borrel y Agustín Serés, dos de los profesionales médicos más cualificados en el ámbito del síndrome de Down y la genética de nuestro país. El doctor Borrel introduce en las siguientes líneas esta útil publicación que servirá para aclarar muchas de las preguntas más comunes sobre este tema: Preguntas como “¿Puedo tener más hijos’”, “¿Tendrán también síndrome de Down?”, o “¿Qué es lo que tenemos que hacer en adelante?”, nos trasladan una carencia en un aspecto fundamental para las familias que ya tienen un hijo con síndrome de Down, como es la falta de información para reorientar su proyecto vital.

Cómo evitar el genocidio genético: el complejo diálogo entre la comunidad biomédica y el mundo de la discapacidad

15/09/2013 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

La relación entre las comunidades relacionadas con la medicina y la discapacidad es compleja, y está condicionada por factores históricos, sociales y culturales. Aunque los médicos, los investigadores biomédicos y las personas con discapacidad trabajan todos ellos con su vista puesta en el mejor interés de los individuos con discapacidad, el concepto de lo que realmentees “lo mejor” se entiende a menudo de forma muy diferente por parte de todos estos grupos. Las campañas eugenésicas, las restricciones legales sobre la libertad reproductiva y otras libertades, y las recomendaciones de diagnóstico prenatal, expuestas en razón del menor “valor” de las personas con discapacidad, todas ellas han contribuido a crear un trauma histórico que es experimentado por la comunidad relacionada con la discapacidad, especialmente en lo que concierne a la genética médica. Una premisa de la medicina individualizada es que los distintos individuos requieren soluciones distintas. Las experiencias de las personas con discapacidad nos recuerdan que, como mejor se alcanzan estas soluciones, es manteniendo conciencia y sensibilidad dentro del complejo terreno ético y social. Los profesionales de la genética deben caer en la cuenta que su investigación puede tener implicaciones para las personas con discapacidad y deben reconocer el impacto del trauma histórico provocado por el movimiento eugenésico

El síndrome de Down

20/02/2013 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

El síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas personas tienen47 cromosomas con tres cromosomas en dicho par (de ahí el nombre de trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos

Genética y fenotipo conductual en la discapacidad intelectual - Su aplicación a la cognición y a la conducta problemática (1ª parte)

01/12/2004 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

El artículo examina en primer lugar las conexiones entre trastornos genéticos y conducta. Después de describir cómo los trastornos genéticos predisponen a pensar que una conducta concreta guarda relación con la etiología, revisa brevemente el estado de la cuestión en el campo de la investigación sobre la conducta en diversas formas de discapacidad intelectual y ofrece algunos principios generales sobre cómo los genes afectan a la conducta. Después expone dos ejemplos –sobre la psicopatología y conductas maladaptativas, y sobre los puntos fuertes y débiles de la cognición– que ilustrarán los enfoques que, basados en la etiología, daremos para entender la conducta de las personas con discapacidad intelectual

Genética y fenotipo conductual en la discapacidad intelectual - Su aplicación a la cognición y a la conducta problemática (2ª parte)

01/03/2005 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

El artículo examina en primer lugar las conexiones entre trastornos genéticos y conducta. Después de describir cómo los trastornos genéticos predisponen a pensar que una conducta concreta guarda relación con la etiología, revisa brevemente el estado de la cuestión en el campo de la investigación sobre la conducta en diversas formas de discapacidad intelectual y ofrece algunos principios generales sobre cómo los genes afectan a la conducta. Después expone dos ejemplos sobre la psicopatología y conductas mal adaptativas, y sobre los puntos fuertes y débiles de la cognición que ilustrarán los enfoques que, basados en la etiología, daremos para entender la conducta de las personas con discapacidad intelectual

Comprender el fundamento de los fenotipos del síndrome de Down

01/06/2006 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

El síndrome de Down reúne un conjunto de rasgos causados por la trisomía del cromosoma 21. Si bien es cierto que la elevación de los tránscritos (productos resultantes) de los más de 350 genes es la responsable primaria. Es probable que existan múltiples mecanismos genéticos que intervienen en las numerosas vías por las que el desarrollo y la función siguen caminos divergentes en las personas con síndrome de Down, comparadas con las personas con número normal de cromosomas. Prestamos atención a las interacciones genotipo-fenotipo, con el objetivo de elaborar conceptos operativos que puedan servir para iniciar estrategias de mejora sobre los efectos de la trisomía

La transcripción de genes en las personas con síndrome de Down - Tan iguales y tan diferentes

01/09/2006 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

El presente artículo explica cómo se realiza la actividad de los genes y cómo esta actividad puede ser modulada por diversas influencias, tanto de carácter genético como epigenético y ambiental. Ello explica que, aun habiendo el factor común de la presencia de tres copias de los genes del cromosoma 21 en cada persona con síndrome de Down, la variabilidad con que aparecen los rasgos fenotípicos entre los distintos individuos sea tan grande

Efectos de fármacos sobre la conducta y el aprendizaje del ratón TS65DN, un modelo de síndrome de Down

01/12/2007 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

La disponibilidad de modelos animales de síndrome de Down permite ensayar la utilidad de determinados productos químicos que, basados en los hallazgos patogenéticos que se van conociendo, pueden ofrecer algunos resultados beneficiosos. El presente trabajo ofrece los resultados obtenidos con varios fármacos sobre la conducta y ciertas formas de aprendizaje en el ratón Ts65Dn, el modelo de síndrome de Down más conocido y utilizado: el SGS-111 por su acción antioxidante; la memantina por su capacidad para antagonizar al glutamato y mejorar algunos aspectos de la enfermedad de Alzheimer; el donepezilo por su capacidad para incrementar la actividad colinérgica en el cerebro; y el pentilenetetrazol por su capacidad de bloquear la acción inhibidora del GABA. De todos ellos, la memantina y el pentilenetetrazol han mostrado la acción más beneficiosa.

Lo que el protocolo médico esconde

01/12/2007 · Movimiento Asociativo -> Entidades federadas

Somos unos padres que vamos a tener un hijo. Estamos muy disgustados por todo el procedimiento que utiliza la sanidad española en los aspectos relacionados con detección problemas genéticos ya que no informa del significado y riesgo de las pruebas y parece dirigido a conseguir eliminar la mayor cantidad de casos de Down posibles, en vez de explicar todas las opciones. Hace unos meses que escribimos el artículo sobre las sensaciones que tuve al tratar con la Seguridad Social por el embarazo de mi mujer. El niño nació ya, sanote.

Declaración de consenso sobre el diagnóstico prenatal del síndrome de Down

01/09/2009 · Salud y Envejecimiento -> Diagnóstico

Recientemente se han aireado las preocupaciones mostradas por parte de las organizaciones que abogan por la dignidad de las personas con síndrome de Down sobre el cribado y diagnóstico prenatal, particularmente en respuesta a los Boletines sobre Práctica nos. 77 y 88 emitidos por el American College of Obstetritians and Gynecologists. El Programa de Consejo Genético de la Universidad de Carolina del Sur (PCG-UCS) decidió que había llegado la hora de convocar a representantes de las organizaciones implicadas para discutir de forma abierta las percepciones y malentendidos sobre las pruebas prenatales en cuanto se relacionan con el síndrome de Down, con el propósito de identificar áreas de consenso sobre las que se pueda seguir elaborando. El documento que acompaña es el resultado de dos días de conversaciones y un testimonio de lo que puede ocurrir cuando el objetivo es explorar un terreno común para conseguir un bien superior