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12/02/2013 · Educación, Formación y Rehabilitacion -> Atención temprana
Artículo sobre la información que los profesionales ofrecen a las mujeres antes de someterse a una prueba prenatal cuya finalidad sea establecer o descartar el diagnóstico del síndrome de Down o de tomar una decisión sobre seguir adelante con un embarazo, con un diagnóstico confirmado sería conveniente contar con toda la información disponible
28/05/2012 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica
el artículo firmado por Emilio Ruiz, expone las pruebas más importantes para para valorar la inteligencia de las personas con síndrome de Down que se utilizan en la Fundación Síndrome de Down de Cantabria. Tras aclarar algunos de los conceptos fundamentales relacionados con la capacidad intelectual y reflexionar sobre las principales polémicas que acompañan a su estudio, como su carácter genético o ambiental o la dificultad y sentido de su medida, plantea algunas características de la inteligencia en las personas con síndrome de Down
01/06/2005 · Salud y Envejecimiento -> Diagnóstico
El artículo presenta tres partes. En la primera se expone el proyecto de estudio de Brian Skotko, un estudiante de Medicina preocupado por las quejas que recibía de las madres con hijos con síndrome de Down, sobre el modo en que recibían el diagnóstico tanto prenatal como postnatal. Fruto de este estudio fue la realización y publicación de varios trabajos en revistas internacionales. En la segunda se ofrece un amplio resumen del trabajo realizado por dicho autor en madres que recibieron el diagnóstico prenatal. Se reproducen las recomendaciones que dan las madres a los profesionales sobre cómo dar el diagnóstico y cómo actuar bajo esas circunstancias. En la tercera parte, y como consecuencia de todos esos estudios, se reproduce el proyecto de ley que ha presentado el Senado de Estados Unidos, para mejorar la interacción entre profesionales y familias en momentos tan delicados como es la noticia del diagnóstico
01/12/2008 · Salud y Envejecimiento -> Diagnóstico
El diagnóstico prenatal para el síndrome de Down afecta a millones de embarazos cada año en todo el mundo. Una gran mayoría de resultados positivos en los test son falsos, y sin embargo fuerzan a realizar procedimientos diagnósticos invasivos que imponen riesgos adicionales a los bebés no nacidos. Como consecuencia directa, se pierden muchos bebés que no tienen síndrome de Down. están naciendo más bebés con síndrome de Down (un aumento del 25% en los últimos 15 años). Se presta considerable atención a analizar la realización y los resultados de las diversas técnicas diagnósticas que compiten entre sí, pero en cambio no se presta la debida atención a las consecuencias sobre el bienestar psicológico y físico de todos los padres y sus bebés. En consecuencia, las prioridades de la investigación y de la práctica deben cambiar y pasar de la prevención a la mejoría de la atención, la educación y el apoyo para una población que crece y envejece.
01/09/2009 · Salud y Envejecimiento -> Diagnóstico
Recientemente se han aireado las preocupaciones mostradas por parte de las organizaciones que abogan por la dignidad de las personas con síndrome de Down sobre el cribado y diagnóstico prenatal, particularmente en respuesta a los Boletines sobre Práctica nos. 77 y 88 emitidos por el American College of Obstetritians and Gynecologists. El Programa de Consejo Genético de la Universidad de Carolina del Sur (PCG-UCS) decidió que había llegado la hora de convocar a representantes de las organizaciones implicadas para discutir de forma abierta las percepciones y malentendidos sobre las pruebas prenatales en cuanto se relacionan con el síndrome de Down, con el propósito de identificar áreas de consenso sobre las que se pueda seguir elaborando. El documento que acompaña es el resultado de dos días de conversaciones y un testimonio de lo que puede ocurrir cuando el objetivo es explorar un terreno común para conseguir un bien superior
01/05/2010 · Educación, Formación y Rehabilitacion -> Atención temprana
Al tratarse de una alteración cromosómica que tiene lugar durante la concepción o muy poco después de ella, las modernas técnicas han permitido diagnosticar el síndrome de Down durante la etapa fetal. El diagnóstico exige visualizar los tres cromosomas 21 o cuantificar la triple presencia de ADN de ese cromosoma en las células fetales. Pero hay otras técnicas que permiten sospechar con grados variables de precisión la presencia de un feto con trisomía 21. Por eso es preciso diferenciar entre las pruebas exploratorias o de cribado, presuntivas, y las pruebas de diagnóstico o confirmatorias. Las primeras tienen la ventaja de no ser agresivas y dan la señal de alerta, mientras que las segundas son más agresivas pero aseguran el diagnóstico. (Actualmente se está trabajando de manera intensa en una técnica no agresiva con valor diagnóstico: medición de ADN o de ARN propios del cromosoma 21 fetal en la sangre materna)