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El síndrome de Down

20/02/2013 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

El síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas personas tienen47 cromosomas con tres cromosomas en dicho par (de ahí el nombre de trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos

Mi hijo Down - ¿Qué es el síndrome de Down?

12/02/2013 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

Este artículo recopila información sobre qué es el síndrome de Down y qué implica. El síndrome de Down no es una enfermedad, es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra o una parte de él. El efecto que la presencia de esta alteración produce en cada persona es muy variable, tendrán algún grado de discapacidad intelectual y mostrarán algunas características típicas de este síndrome

Los Bebés con Trisomía tienen derecho a vivir - Necesidad de una reacción ética y perspectiva de normalización

06/09/2012 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Educación primaria y secundaria

El profesor Rondal está involucrado desde hace treinta años en el área científica dentro de la gestión de la principal asociación francófona belga dedicada al apoyo y a la intervención habilitadora de los niños con trisomía 21 (síndrome de Down). Es socio fundador y ha sido presidente de la Asociación Europea de Síndrome de Down. Jean-Adolphe Rondal es también autor de numerosas obras y artículos científicos en este campo. Defiende en este libro el derecho a la vida de los bebés con síndrome de Down

El enriquecimiento ambiental mejora la neurogénesis cerebral en un modelo de ratón para el síndrome de Down

01/12/2011 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

Aunque no se conoce todavía bien la etiología de los déficit cognitivos en el síndrome de Down, se han hallado anomalías en su sistema nervioso central (SNC) tanto en la etapa prenatal como postnatal. Los estudios en el cerebro del síndrome de Down indican que estos defectos que se inician prenatalmente persisten después del nacimiento, y que la mayoría de estas modificaciones neuropatológicas puede ser debida a problemas en la proliferación de las células madre y de su posterior diferenciación en neuroblastos y neuronas adultas, proceso que se denomina neurogénesis

Síndrome de Down - Presente y Futuro

29/05/2012 · Autonomía Personal -> Habilidades sociales

las personas con síndrome de Down han dejado de ser sujetos pasivos, receptores y ejecutores autómatas de órdenes, preceptos, indicaciones u ordenanzas. Se sienten ahora protagonistas, exigen un hueco en la sociedad, se sienten capaces de ofrecer y aportar sus ricas cualidades y capacidades, y quieren hacerlo. Esto significa que el futuro es abierto y, consiguientemente, mucho más comprometido y exigente.

¿Qué es el síndrome de Down?

21/05/2012 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

El síndrome de Down o trisomía 21 aparece como una entidad que es el resultado de una anomalía cromosómica. El sistema más comúnmente afectado es el sistema nervioso y dentro de él, el cerebro y cerebelo; por este motivo, casi de manera constante la persona con síndrome de Down presenta, en grado variable, discapacidad intelectual y el grado de afectación de los distintos órganos y sistemas es extraordinariamente variable.

Comprender el fundamento de los fenotipos del síndrome de Down

01/06/2006 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

El síndrome de Down reúne un conjunto de rasgos causados por la trisomía del cromosoma 21. Si bien es cierto que la elevación de los tránscritos (productos resultantes) de los más de 350 genes es la responsable primaria. Es probable que existan múltiples mecanismos genéticos que intervienen en las numerosas vías por las que el desarrollo y la función siguen caminos divergentes en las personas con síndrome de Down, comparadas con las personas con número normal de cromosomas. Prestamos atención a las interacciones genotipo-fenotipo, con el objetivo de elaborar conceptos operativos que puedan servir para iniciar estrategias de mejora sobre los efectos de la trisomía

La transcripción de genes en las personas con síndrome de Down - Tan iguales y tan diferentes

01/09/2006 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

El presente artículo explica cómo se realiza la actividad de los genes y cómo esta actividad puede ser modulada por diversas influencias, tanto de carácter genético como epigenético y ambiental. Ello explica que, aun habiendo el factor común de la presencia de tres copias de los genes del cromosoma 21 en cada persona con síndrome de Down, la variabilidad con que aparecen los rasgos fenotípicos entre los distintos individuos sea tan grande

Hacia una programación de la investigación para el síndrome de Down

01/12/2007 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

Acaba de aparecer un número especial de la revista ”Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews” sobre el síndrome de Down. Es una revista que publica la Sociedad de Pediatría del desarrollo en conjunción con los Centros de Investigación sobre retraso mental y Problemas del Desarrollo. El número ofrece un conjunto de revisiones actualizadas sobre la investigación en los temas más candentes del síndrome de Down, que pueden verse en la sección de libros de nuestra revista (pág. 171). Como epílogo del número especial, sus editores proponen en este artículo su reflexión sobre el camino que debe seguir la investigación en este campo y describen las iniciativas que se están tomando en los Estados Unidos para promover una fuerte expansión de la investigación sobre el síndrome de Down. Por su interés excepcional, ofrecemos íntegramente una traducción del artículo.

Efectos de fármacos sobre la conducta y el aprendizaje del ratón TS65DN, un modelo de síndrome de Down

01/12/2007 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

La disponibilidad de modelos animales de síndrome de Down permite ensayar la utilidad de determinados productos químicos que, basados en los hallazgos patogenéticos que se van conociendo, pueden ofrecer algunos resultados beneficiosos. El presente trabajo ofrece los resultados obtenidos con varios fármacos sobre la conducta y ciertas formas de aprendizaje en el ratón Ts65Dn, el modelo de síndrome de Down más conocido y utilizado: el SGS-111 por su acción antioxidante; la memantina por su capacidad para antagonizar al glutamato y mejorar algunos aspectos de la enfermedad de Alzheimer; el donepezilo por su capacidad para incrementar la actividad colinérgica en el cerebro; y el pentilenetetrazol por su capacidad de bloquear la acción inhibidora del GABA. De todos ellos, la memantina y el pentilenetetrazol han mostrado la acción más beneficiosa.